小兒常染色體顯性小腦性共濟失調的癥狀是什么？小兒常染色體顯性小腦性共濟失調怎么治療？

　　小兒常染色體顯性小腦性共濟失調是常染色體顯性遺傳疾病。本病起病多在青春期及成人，亦有5歲起病者，患者表現為共濟失調、步態不穩、眼震、腱反射減低或亢進、肌張力減低。

　　小兒常染色體顯性小腦性共濟失調患者常出現進行性眼外肌麻痹、突眼、眼震，末梢性肌萎縮等癥狀，而無其他明顯并發癥。

　　小兒常染色體顯性小腦性共濟失調起病多在青春期及成人，亦有5歲起病者。病初有共濟失調、步態不穩，漸出現辨距不良、眼震、腱反射減低或亢進、肌張力減低。童幼年起病者常以肌張力不全為首發癥狀，可有進行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年長兒常見末梢性肌萎縮，亦可見面肌、舌肌的纖維顫搐或手足徐動樣扭曲動作。本病有明顯表型異質性。在同一家族中，有的以肌張力不全為主要癥狀，有的主要表現為共濟失調或錐體束征，還有的則為肌萎縮。

　　小兒常染色體顯性小腦性共濟失調屬于染色體異常性疾病，其次可能和環境因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。故無法針對病因直接預防本病。早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義。同時應進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測和產前診斷等，防止患兒出生。

　　小兒常染色體顯性小腦性共濟失調在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助輔助檢查。患者做染色體檢查可明確診斷。此外，還應常規做腦電圖和神經系統影像學檢查。

　　小兒常染色體顯性小腦性共濟失調患者飲食宜清淡，膳食應合理，保證營養全面而均衡。多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。

　　小兒常染色體顯性小腦性共濟失調無特異療法，目前主要是對癥治療。苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌張力不全或其他錐體外癥狀。